Good Lifestyle

Penyakit jantung tetap menjadi penyebab utama kematian secara global, akuntansi satu dari tiga kematian , namun banyak korbannya tidak menunjukkan tanda-tanda peringatan yang jelas sebelum peristiwa yang mengancam jiwa. Sementara penilaian risiko tradisional - seperti kadar kolesterol, tekanan darah, status merokok, dan riwayat keluarga - telah lama digunakan untuk memprediksi kejadian kardiovaskular, mereka sering kehilangan individu dengan risiko genetik yang tinggi.

Salah satu alat yang kuat tetapi kurang dimanfaatkan yang dapat mengubah ini adalah skor risiko poligenik (PRS), ahli jantung Eric Topol , MD, menulis di a kolom tamu untuk Washington Post awal minggu ini.

TERKAIT: Ahli Kardiologi mengatakan 3 tes darah ini bisa menyelamatkan Anda dari penyakit jantung .

Berapa skor risiko poligenik?

Tidak seperti penilaian risiko monogenik, yang mencari varian gen tunggal yang dapat menyebabkan penyakit, skor risiko poligenik (PR) mengumpulkan efek dari ribuan varian genetik di seluruh genom yang berkontribusi pada risiko penyakit.

Untuk penyakit jantung, khususnya penyakit arteri koroner (CAD), para peneliti telah mengidentifikasi beberapa penanda genetik umum yang secara individual memiliki efek kecil tetapi, ketika digabungkan, dapat dengan kuat memprediksi siapa yang berisiko genetik yang lebih tinggi.

"Anda bisa memiliki risiko tinggi atau rendah untuk penyakit jantung yang berbeda dari pola keluarga Anda," tulis Topol. “Orang dengan skor risiko poligenik yang tinggi mendapat manfaat paling banyak dari obat ke kolesterol yang lebih rendah, seperti statin.”

Tes sudah membantu beberapa dokter mengidentifikasi kondisi genetik yang sulit dideteksi yang secara diam-diam dapat membahayakan pasien. Misalnya, satu Studi Inggris menemukan bahwa di antara pasien yang memiliki varian genetik yang dikenal sebagai familial hypercholesterolemia (FH), satu dari lima akan melanjutkan untuk mengembangkan penyakit arteri koroner pada usia 70, dibandingkan dengan satu dari 20 pada populasi umum.

Studi ini dan lainnya menemukan bahwa menilai PRS dan menempatkan pasien berisiko tinggi pada statin sangat mengurangi peluang mereka mengalami kejadian kardiovaskular yang merugikan.

TERKAIT: Mengambil 1 obat umum dapat mencegah 100.000 serangan jantung setahun, penelitian menemukan .

Bisakah saya mendapatkan tes PRS?

Sayangnya, terlepas dari kekuatan prediktifnya, PRS jarang termasuk dalam perawatan rutin. Ini sebagian karena kebaruan teknologi, kekhawatiran tentang aksesibilitas, dan kurangnya kesadaran di antara dokter dan pasien.

Namun, memasukkan PR ke dalam skrining awal dapat mengubah paradigma dari reaktif ke perawatan preventif. Selain mempengaruhi skrining dan penggunaan obat-obatan, mengidentifikasi peningkatan risiko genetik lebih awal juga dapat mendorong adopsi kebiasaan kesehatan jantung di awal kehidupan.

Menurut National Institutes of Health (NIH), 80 persen kasus penyakit jantung dapat dicegah, dan banyak dari ini dapat dikontrol menggunakan intervensi gaya hidup.

“Penyakit jantung adalah pembunuh terkemuka di AS, dan prosesnya tidak dimulai semalam,” Pradeep Natarajan , MD, MMSC, mengatakan saat berbicara dengan Pengobatan Harvard: Majalah Sekolah Kedokteran Harvard . "Seringkali dimulai cukup awal, tetapi alat klinis kami mengenali orang-orang berisiko tinggi terlambat, tidak ada peluang untuk mencegah serangan jantung dini."

Mereka yang ingin menurunkan risikonya harus berencana berolahraga secara teratur, mengikuti diet anti-inflamasi, mempertahankan berat badan yang sehat, memantau tekanan darah dan gula darah, berhenti merokok, dan mendapatkan banyak tidur berkualitas tinggi.

Menerima panel lipid darah rutin, bahkan jika Anda tidak memiliki gejala penyakit jantung, juga dapat membantu dokter Anda melihat kelainan.

Ketika penelitian terus memperbaiki PR dan meningkatkan akurasi dan aksesnya, perannya dalam perawatan klinis cenderung berkembang. Sementara itu, berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik melalui layanan pengujian komersial dapat membantu Anda mengambil sikap yang lebih proaktif terhadap penyakit jantung.