El 90 por ciento de las personas con ALS tienen esto en común, dicen expertos.
Al sondear historias familiares de personas con ALS, los investigadores notaron este sorprendente comúnidad.
Esclerosis lateral amiotrófica, mejor conocida comoAls o enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno neurológico raro que a los que los residentes de aproximadamente 20,000 de los Estados Unidos viven durante un año determinado. Y mientras que sus posibilidades de recibir un diagnóstico ALS pueden ser relativamente bajas, el pronóstico para las personas con ALS es Dire. Según los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), pacientes con ALS típicamenteVive a solo dos a cinco años. Después de mostrar primero los síntomas, que generalmente incluyen debilidad muscular o rigidez, espasmos, fatiga y dificultad para tragar, entre otros.
Los investigadores saben que estos síntomas surgen debido a la enfermedad.Atacando las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal que sonnecesario para el movimiento muscular, pero la causa de la raíz de la ELA sigue siendo desafortunadamente desconocida. miXperts dice que los factores genéticos y ambientales probablemente desempeñan un papel. De hecho, hay un factor genético que puede darle una idea de su nivel de riesgo. Siga leyendo para descubrir lo único que el 90 por ciento de las personas con ALS tienen en común.
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El noventa por ciento de los pacientes con ELA tienen "als esporádicos".
Según la Asociación ALS (ALSA), aproximadamenteEl 90 por ciento de los pacientes tienen "als esporádicos". Un tipo de ALS que no se hereda a través de mutaciones genéticas. En estos casos, la persona diagnosticada es la única persona en su familia con la enfermedad. El inicio de su enfermedad generalmente ocurre más tarde de lo que hace en pacientes con una historia familiar conocida de ALS.
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El otro 10 por ciento de los pacientes tienen "ALS familiares".
El 10 por ciento restante de los casos de ALS se considera "ALS familiares" (FALS). "En estos casos,Más de una persona en la familia tiene als. ya veces los miembros de la familia tienendemencia frontotemporal así como. Las personas con FALS a menudo comienzan a mostrar síntomas en edades anteriores que en el ALS esporádicas ", escribeDeborah Hartzfeld, MS, un consejero genético certificado (a través de la ALSA).
Esta estadística puede impulsar la confusión de algunos sobre las probabilidades de desarrollar las ALS según la historia familiar. Mientras que nueve de cada 10 personas con ALS no tendrán antecedentes familiares, es mucho más probable que desarrolle AS si tiene un historial familiar de la enfermedad que si no lo hace.
Los pacientes con ALS familiares tienen un riesgo del 50 por ciento de pasar el gen ALS a sus hijos.
La mutación del gen FALS es la mayoría de las vecesdominante autosómico, lo que significa que solo un padre debe tenerlo para pasarlo a sus hijos. También significa que el padre afectado tiene una copia del gen con una mutación y una sin, lo que significa que tienen una probabilidad del 50 por ciento de pasarla la mutación a su descendencia.
Según la Asociación de ALS, "Típicamente, aunque no siempre, habrá alguien en cada generación con ALS y / odemencia"Que aparece junto con el ALS en un tercio de los casos. Vale la pena señalar que no todos con la mutación genética continuarán desarrollando síntomas de ALS.
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Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a obtener respuestas.
Aunque el 90 por ciento de los casos de ALS no son el resultado de una mutación genética hereditaria, la detección genética puede ayudarlo a comprender mejor su riesgo si tiene una historia familiar. Por lo general, esto requerirá una prueba de sangre o saliva, y puede tomar varios meses para obtener resultados. Los resultados solo se pueden interpretar si la persona de su familia diagnosticada con ALS también puede participar en las pruebas.
Sin embargo, la ALSA señala que incluso con las pruebas genéticas, no puede descartar la posibilidad de pasar por el ALS familiar. "No tener una mutación genética identificada no elimina un diagnóstico de FALS y otros miembros de la familia todavía pueden estar en riesgo de desarrollar ALS", explica la organización. Hablando con su médico es el primer y más importante paso para descubrir su riesgo personal, especialmente si está presentando con cualquier posible síntoma de ALS.
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