90 persen orang dengan ALS memiliki kesamaan ini, kata para ahli

Ketika menyelidiki sejarah keluarga orang dengan ALS, para peneliti memperhatikan kesamaan mengejutkan ini.


Sklerosis lateral amyotrofik, lebih dikenal sebagaiPenyakit ALS atau Lou Gehrig, adalah gangguan neurologis yang jarang terjadi bahwa sekitar 20.000 A.S. warga tinggal bersama selama tahun tertentu. Dan sementara peluang Anda untuk menerima diagnosis ALS mungkin relatif rendah, prognosis untuk orang-orang dengan ALS mengerikan. Menurut pusat pengendalian dan pencegahan penyakit (CDC), pasien dengan ALS biasanyahidup hanya dua hingga lima tahun Setelah pertama kali menampilkan gejala, yang biasanya termasuk kelemahan otot atau kekakuan, kejang, kelelahan, dan kesulitan menelan, antara lain.

Para peneliti tahu bahwa gejala-gejala ini timbul karena penyakitmenyerang neuron motor di otak dan sumsum tulang belakang yangdibutuhkan untuk gerakan otot, tetapi akar penyebab ALS masih sayangnya tidak diketahui. E.Xperts mengatakan bahwa faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan. Bahkan, ada satu faktor genetik yang dapat memberi Anda wawasan tentang tingkat risiko Anda. Baca terus untuk menemukan satu hal 90 persen orang dengan ALS memiliki kesamaan.

TERKAIT:Jika Anda memperhatikan ini di pagi hari, itu mungkin tanda awal Parkinson.

Sembilan puluh persen pasien ALS memiliki "ALS sporadis."

ALS patient and therapy
Shutterstock.

Menurut Asosiasi ALS (ALSA), kira-kira90 persen pasien memiliki "ALS sporadis," Jenis ALS yang tidak diwarisi melalui mutasi genetik. Dalam kasus ini, orang yang didiagnosis adalah satu-satunya orang dalam keluarga mereka dengan penyakit ini. Timbulnya penyakit mereka biasanya terjadi lebih lambat dari pada pasien dengan sejarah keluarga yang diketahui ALS.

TERKAIT:Jika Anda melakukan ini di malam hari, itu mungkin tanda awal Parkinson, kata studi.

10 persen pasien lainnya memiliki "Familial ALS."

Close up of a woman in a wheelchair holding a man's hand
iStock.

10 persen sisanya yang tersisa dianggap "FISSAL ALS" (FALS). "Dalam kasus-kasus ini,Lebih dari satu orang dalam keluarga memiliki ALS dan kadang-kadang anggota keluarga milikidemensia frontotemporal. demikian juga. Orang dengan fals sering mulai menunjukkan gejala pada usia sebelumnya daripada di Sporadc ALS, "tulisDeborah Hartzfeld., MS, konselor genetik bersertifikat (melalui ALSA).

Statistik ini dapat memacu kebingungan untuk beberapa tentang peluang seseorang mengembangkan ALS tergantung pada sejarah keluarga. Sementara sembilan dari 10 orang dengan ALS tidak akan memiliki riwayat keluarga yang diketahui, Anda jauh lebih mungkin untuk mengembangkan ALS jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit daripada jika Anda tidak.

Pasien Familial ALS memiliki risiko 50 persen untuk meneruskan gen ALS ke anak-anak mereka.

pregnant woman surrounded by mosquitoes
Shutterstock.

Mutasi gen fals paling seringdominan autosom, Berarti hanya satu orang tua yang harus memilikinya untuk meneruskannya ke anak-anak mereka. Ini juga berarti bahwa orang tua yang terkena memiliki satu salinan gen dengan mutasi dan satu tanpa, berarti mereka memiliki peluang 50 persen untuk melewatinya menjadi mutasi pada keturunan mereka.

Menurut asosiasi ALS, "biasanya, meskipun tidak selalu, akan ada seseorang di setiap generasi dengan ALS dan / ataudemensia., "Yang muncul bersama ALS di sepertiga kasus. Perlu dicatat bahwa tidak semua orang dengan mutasi genetik akan terus mengembangkan gejala ALS.

Untuk lebih banyak berita kesehatan dikirim langsung ke kotak masuk Anda,Mendaftar untuk buletin harian kami.

Pengujian genetik dapat membantu Anda mendapatkan jawaban.

A confident male doctor sits across from an unrecognizable female patient and holds a medication. He gestures as he explains the new prescription.
iStock.

Meskipun 90 persen kasus ALS bukan hasil dari mutasi genetik yang diwarisi, skrining genetik dapat membantu Anda lebih memahami risiko Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga. Ini biasanya akan membutuhkan tes darah atau air liur, dan dapat memakan waktu beberapa bulan untuk mendapatkan hasil. Hasilnya hanya dapat ditafsirkan jika orang dalam keluarga Anda yang didiagnosis dengan ALS juga dapat berpartisipasi dalam pengujian.

Namun, ALSA menunjukkan bahwa bahkan dengan pengujian genetik, Anda tidak dapat mengesampingkan kemungkinan berlalu pada Familial ALS. "Tidak memiliki mutasi genetik yang diidentifikasi tidak menghilangkan diagnosis fals dan anggota keluarga lainnya mungkin masih berisiko untuk mengembangkan ALS," jelas organisasi. Berbicara dengan dokter Anda adalah langkah pertama dan paling penting untuk mengetahui risiko pribadi Anda - terutama jika Anda menyajikan dengan gejala ALS yang mungkin.

TERKAIT:Ini adalah satu cara terbaik untuk memprediksi risiko serangan jantung Anda, kata para ahli.


Southwest Airlines membanting karena "penipuan pra-papan" kontroversial
Southwest Airlines membanting karena "penipuan pra-papan" kontroversial
40 cara untuk meningkatkan kekuatan otak setelah 40
40 cara untuk meningkatkan kekuatan otak setelah 40
Fauci memperingatkan "benar-benar hati-hati" melakukan ini
Fauci memperingatkan "benar-benar hati-hati" melakukan ini