Une nouvelle étude avertit que les kits d'ADN à domicile ne parviennent souvent pas à détecter certains gènes du cancer du sein

Il s'avère, 23andme est livré avec un énorme astérisque.


Les kits d'ADN à la maison sont devenus incroyablement populaires ces jours-ci. Vous voulez en savoir plus sur vos ancêtres? Envoyer un coton-tige surAncestrydna. Cherche à trouver lemeilleur moyen de perdre du poids Basé sur vos gènes?Homedna Vous avez couvert. Mais si vous pensiez que l'envoi d'un échantillon de salive pourrait déterminer si vous êtes plus à risque decancer du sein ou pas, réfléchissez à nouveau.

Chercheurs de la société d'information génétiqueInvitae examiné le test de la BRCA de 23andme, qui prétend tester trois variantes communes dans les gènes BRCA1 et BRCA2 indiquant une augmentationrisque de cancer du sein. Mais les chercheurs ont constaté que le test à la maison de la société manque près de 90% des cas. Lorsque les auteurs de l'étude ont demandé à plus de 4 700 patients atteints d'une mutation de BRCA1 connue ou de BRCA2 de prendre un test à la maison, seuls 12% ont reçu des résultats positifs. Les autres 88%? Leurs mutations tombèrent dans les 1 000+ que 23andme ne teste pas.

Les tests de mutation à domicile 23andme sont depuis longtempscritiqué, Mais l'étude d'Invitae-présentée ce mois-ci au Collège américain de la génétique médicale et de la réunion annuelle de génomique - est le premier à montrer à quel point ils sont limités.

Bien que le test BRCA de 23andme est autorisé par leAdministration des médicaments fédéraux, l'organisation avertit que "un résultat négatif n'exclut pas la possibilité qu'une personne porte d'autres mutations de la BRCA qui augmententrisque de cancer. "Ils prétendent également que les résultats du test" ne doivent pas être utilisés comme substitut de voir votre médecin pourProjections de cancer. "Cependant, de nombreux consommateurs reçoivent simplement un résultat négatif et pensent qu'ils sont claires.

"Les gens ont droit à leurs propres informations génétiques, mais avec ce droit vient une responsabilité"Dr. Robert C. Vert, un professeur à l'école de médecine de Harvard, a dit à laNew York Times. "Si vous allez faire le tour du courant médical, lisez les mises en garde."

23andme a répondu à l'étude, appelant de nombreuses interprétations des conclusions de Ivitae "trompeuses".

"Aider les gens à comprendre que leur information génétique est noyau à notre mission et nous sommes très clairs avec nos clients que notre rapport BRCA1 / BRCA2 ne teste que trois des milliers de variantes génétiques possibles dans ces gènes", "Jeffrey Pollard, MD, le directeur des affaires médicales de 23andme, a déclaré dans une déclaration. "Les tests 23andme pour ces variantes car ils sont trois des différents risques liés au cancer du sein et de l'ovaire. ... Dans le cadre du processus d'examen de la FDA, nous avons démontré que notre test est supérieur à 99% analytiquement précis pour le Rapports de risque de santé génétique que nous fournissons. "

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