专家说,90%的患有ALS的人有共同之处

当探测ALS的人家庭历史时,研究人员注意到这种令人惊讶的顺势。


肌营养的外侧硬化,更好地称为als或lou gehrig的疾病,是一种罕见的神经疾病,即约有20,000只美国居民在任何时候都住在任何年份。虽然您接受ALS诊断的机会可能相对较低,但ALS的人的预后是可怕的。根据疾病控制和预防(CDC)的中心,患者通常是患者住两到五年 在首次显示症状之后,这通常包括肌肉弱点或刚度,痉挛,疲劳,吞咽困难,等等。

研究人员知道由于疾病导致这些症状出现攻击大脑和脊髓的运动神经元需要肌肉运动,但Als的根本原因仍然不幸的是未知。 E.Xperts说,遗传和环境因素都可能发挥作用。事实上,有一个遗传因素可能会让您洞察风险等级。读到发现90%的人有共同之处的一件事。

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百分之九十的Als患者有“散发性als”。

ALS patient and therapy
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根据ALS协会(ALSA),大致90%的患者有“散发性als” 一种不通过基因突变遗传的ALS。在这些情况下,诊断患者的人是与疾病的家庭中唯一的人。他们的疾病的发作通常比在患有阿尔斯的已知家族史的患者中发生。

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其他10%的患者有“家庭als”。

Close up of a woman in a wheelchair holding a man's hand
Istock.

剩下的10%的ALS案件被认为是“家庭als”(FAL)。 “在这些情况下,一个以上的家庭有一个人有als 有时家庭成员有圆颞痴呆症 也是。患有FAL的人常常在早期的年龄开始显示症状,而不是零星的als,“写作Deborah Hartzfeld.,MS,经过认证的遗传辅导员(通过ALSA)。

这一统计数据可以根据家庭历史刺激一些关于发展ALS的一个人的几率。虽然九分之一的人与ALS中的九个人将没有已知的家族史,但如果你有一个疾病的家族史,那么你更有可能开发ALS。

家族ALS患者有50%的风险,使ALS基因传递给孩子。

pregnant woman surrounded by mosquitoes
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FALS基因突变最常是常染色体占主导地位,意味着只有一个父母必须拥有它,以便将其传递到他们的孩子上。这也意味着受影响的父母具有突变和一个没有突变的基因副本,这意味着它们有50%的几率将其传递到其后代。

根据ALS协会的说法,“通常,虽然并非总是,但每一代都会有一个als和/或痴呆“这在三分之一的案件中出现了als。值得注意的是,不是遗传突变的每个人都会继续发展als的症状。

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遗传测试可以帮助您获得答案。

A confident male doctor sits across from an unrecognizable female patient and holds a medication. He gestures as he explains the new prescription.
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虽然90%的ALS病例不是遗传遗传突变的结果,但如果您确实有家庭历史,遗传筛查可以帮助您更好地了解您的风险。这通常需要血液或唾液测试,并且可能需要几个月的时间来获得结果。如果您的诊断为ALS的人员也能够参加测试,结果只能解释结果。

然而,ALSA指出,即使在遗传测试中,您也不能排除通过家族ALS的可能性。 “没有发现的遗传突变不会消除FALS诊断,其他家庭成员仍可能面临发展als的风险,”该组织解释道。与您的医生说话是找出您个人风险的第一个也是最重要的一步 - 特别是如果您正在呈现任何可能的ALS症状。

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