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Maladie cardiaque reste la principale cause de décès à l'échelle mondiale, représentant Un décès sur trois , pourtant, beaucoup de ses victimes ne montrent aucun signe d'avertissement évident avant un événement mortel. Bien que les évaluations traditionnelles des risques - telles que le taux de cholestérol, la pression artérielle, le statut de tabagisme et les antécédents familiaux - soient utilisées depuis longtemps pour prédire les événements cardiovasculaires, ils manquent souvent des individus à haut risque génétique.

Un outil puissant mais sous-utilisé qui pourrait changer cela est le score de risque polygénique (PRS), cardiologue Eric Topol , MD, a écrit dans un colonne invitée pour Washington Post Plus tôt cette semaine.

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Quel est le score de risque polygénique?

Contrairement aux évaluations des risques monogènes, qui recherchent des variantes de gènes uniques qui peuvent provoquer une maladie, les scores de risque polygéniques (PR) agrégent les effets de milliers de variantes génétiques à travers le génome qui contribuent au risque d'une maladie.

Pour les maladies cardiaques, en particulier la maladie coronarienne (CAD), les chercheurs ont identifié plusieurs marqueurs génétiques courants qui ont individuellement de petits effets mais, lorsqu'ils sont combinés, peuvent prédire puissamment qui est à un risque génétique plus élevé.

"Vous pourriez avoir un risque élevé ou faible de maladies cardiaques qui est différente de votre schéma familial", a écrit Topol. «Les personnes ayant un score de risque polygénique élevé bénéficient le plus des médicaments à la baisse du cholestérol, comme les statines.»

Les tests aident déjà certains médecins à identifier les affections génétiques difficiles à détecter qui pourraient mettre silencieusement les patients en danger. Par exemple, un Étude au Royaume-Uni ont constaté que parmi les patients qui avaient une variante génétique connue sous le nom d'hypercholestérolémie familiale (FH), une sur cinq développerait une maladie coronarienne à l'âge de 70 ans, contre un sur 20 dans la population générale.

Cette étude et d'autres ont constaté que l'évaluation des PR et la mise en place de patients à haut risque sur les statines réduisaient considérablement leurs chances de subir un événement cardiovasculaire indésirable majeur.

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Puis-je passer un test PRS?

Malheureusement, malgré sa force prédictive, PRS est rarement inclus dans les soins de routine. Cela est dû en partie à la nouveauté de la technologie, aux préoccupations concernant l'accessibilité et au manque de sensibilisation des cliniciens et des patients.

Cependant, l'intégration des PR dans un dépistage précoce pourrait déplacer le paradigme de la réactivité aux soins préventifs. En plus d'affecter le dépistage et l'utilisation des médicaments, l'identification d'un risque génétique élevé précoce pourrait également provoquer l'adoption de habitudes saines cardiaques plus tôt dans la vie.

Selon les National Institutes of Health (NIH), 80% des maladies cardiaques sont évitables, et bon nombre d'entre elles peuvent être contrôlées à l'aide d'interventions de style de vie.

"Les maladies cardiaques sont le principal tueur aux États-Unis, et le processus ne commence pas du jour au lendemain", " Pradeep Natarajan , MD, MMSC, a dit en parlant avec Harvard Medicine: le magazine de la Harvard Medical School . «Souvent, cela commence assez tôt, mais nos outils cliniques reconnaissent trop tard les individus à haut risque, manquants pour prévenir les crises cardiaques prématurées.»

Ceux qui cherchent à réduire leur risque devraient prévoir de faire de l'exercice régulièrement, à la suite d'un régime anti-inflammatoire, à maintenir un poids santé, à surveiller la pression artérielle et à la glycémie, à arrêter de fumer et à avoir beaucoup de sommeil de haute qualité.

La réception des panneaux lipidiques de sang de routine, même si vous n'avez aucun symptôme de maladie cardiaque, peut également aider votre médecin à repérer des anomalies.

Alors que la recherche continue d'affiner les RP et d'améliorer sa précision et son accès, son rôle dans les soins cliniques est susceptible de se développer. En attendant, parler à votre médecin des tests génétiques grâce à un service de test commercial pourrait vous aider à adopter une position plus proactive contre les maladies cardiaques.