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Sclérose latérale amyotrophique, mieux connue commeLa maladie de la SLA ou Lou Gehrigest un trouble neurologique rare que, environ 20 000 habitants des États-Unis vivent au cours d'une année donnée. Et si vos chances de recevoir un diagnostic alternatif peuvent être relativement faibles, le pronostic des personnes atteintes de la SLA est désolé. Selon les centres de contrôle des maladies et de prévention (CDC), les patients atteints de SLA typiquementvivre seulement deux à cinq ans Après d'abord affichant des symptômes, qui incluent généralement une faiblesse musculaire ou une rigidité, des spasmes, de la fatigue et de la difficulté à avaler, entre autres.

Les chercheurs savent que ces symptômes se posent en raison de la maladieattaquer des neurones motrices dans le cerveau et la moelle épinière qui sontnécessaire pour le mouvement musculaire, mais la cause fondamentale de la SLA est toujours malheureusement inconnue. EXPersts disent que les facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle. En fait, un facteur génétique peut vous donner un aperçu de votre niveau de risque. Lisez-le pour découvrir la seule chose que 90% des personnes atteintes de SLA ont en commun.

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Selon l'association ALS (ALSA), à peu près90% des patients ont "Sporadique ALS" Un type de SLA qui n'est pas héritée par des mutations génétiques. Dans ces cas, la personne diagnostiquée est la seule personne de leur famille avec la maladie. L'apparition de leur maladie survient généralement plus tard que chez les patients présentant une histoire familiale connue de la SLA.

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Les 10% restants des cas de SLA sont considérés comme «ALS familiaux» (FAL). "Dans ces cas,Plus d'une personne dans la famille a la SLA et parfois les membres de la famille ontdémence frontale également. Les personnes atteintes de fals commencent souvent à montrer des symptômes à des âges antérieurs que dans la SLA sporadique », écritDeborah Hartzfeld, MS, un conseiller en génétique certifié (via l'ALSA).

Cette statistique peut stimuler la confusion pour certaines chances de développer la SLA en fonction de l'histoire de la famille. Alors que neuf personnes sur 10 atteintes de SLA n'auront aucune histoire familiale connue, vous êtes beaucoup plus susceptible de développer la SLA si vous avez des antécédents familiaux de la maladie que si vous ne le faites pas.

La mutation des gènes FALS est le plus souventautosomal dominant, signifiant qu'un seul parent doit l'avoir afin de le transmettre à leurs enfants. Cela signifie également que le parent concerné a une copie du gène avec une mutation et une solution sans, ce qui signifie qu'ils ont une chance de 50% de la transmission de la mutation à leur progéniture.

Selon l'Association de la SLA, "typiquement, bien que pas toujours, il y aura une personne dans chaque génération avec la SLA et / oudémence, "qui apparaît à côté de la SLA dans un tiers des cas. Il convient de noter que tout le monde avec la mutation génétique continuera à développer des symptômes de la SLA.

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Bien que 90% des cas de SLA ne résultent pas d'une mutation génétique héritée, le dépistage génétique peut vous aider à mieux comprendre votre risque si vous avez des antécédents familiaux. Cela nécessitera généralement un test de sang ou de salive et peut prendre plusieurs mois pour obtenir des résultats. Les résultats ne peuvent être interprétés que si la personne de votre famille diagnostiquée avec ALS est également capable de participer à des tests.

Cependant, l'ALSA souligne que même avec des tests génétiques, vous ne pouvez pas exclure la possibilité de passer à la SLA familiale. "Ne pas avoir une mutation génétique identifiée n'élimine pas un diagnostic de FALS et d'autres membres de la famille peuvent toujours être à risque de développer la SLA", explique l'organisation. S'exprimant avec votre médecin est la première étape et la plus importante pour connaître votre risque personnel - surtout si vous présentez des symptômes éventuels de SLA.

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