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Cardiopatía sigue siendo la principal causa de muerte a nivel mundial, contabilizando una de cada tres muertes , sin embargo, muchas de sus víctimas no muestran señales de advertencia obvias antes de un evento potencialmente mortal. Si bien las evaluaciones de riesgos tradicionales, como los niveles de colesterol, la presión arterial, el estado de tabaquismo y los antecedentes familiares, se han utilizado durante mucho tiempo para predecir eventos cardiovasculares, a menudo pierden a las personas con alto riesgo genético.

Una herramienta poderosa pero infrautilizada que podría cambiar esto es la puntuación de riesgo poligénico (PRS), cardiólogo Eric Topol , MD, escribió en un columna de invitado para el Washington Post A principios de esta semana.

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¿Cuál es la puntuación de riesgo poligénico?

A diferencia de las evaluaciones de riesgos monogénicos, que buscan variantes de genes individuales que puedan causar enfermedades, las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) agregan los efectos de miles de variantes genéticas en el genoma que contribuyen al riesgo de una enfermedad.

Para la enfermedad cardíaca, particularmente la enfermedad de la arteria coronaria (CAD), los investigadores han identificado múltiples marcadores genéticos comunes que individualmente tienen pequeños efectos pero, cuando se combinan, pueden predecir poderosamente quién tiene un mayor riesgo genético.

"Podría tener un alto o bajo riesgo de enfermedad cardíaca que sea diferente de su patrón familiar", escribió Topol. "Las personas con un alto puntaje de riesgo poligénico benefician más desde los medicamentos hasta el colesterol inferior, como las estatinas".

Las pruebas ya están ayudando a algunos médicos a identificar afecciones genéticas difíciles de detectar que podrían poner en riesgo a los pacientes en silencio. Por ejemplo, uno Estudio del Reino Unido Encontró que entre los pacientes que tenían una variante genética conocida como hipercolesterolemia familiar (FH), una de cada cinco desarrollaría enfermedad coronaria a la edad de 70 años, en comparación con una de cada 20 en la población general.

Este estudio y otros descubrió que evaluar los PR y poner a los pacientes de alto riesgo en las estatinas redujo en gran medida sus probabilidades de experimentar un evento cardiovascular adverso importante.

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¿Puedo hacer una prueba PRS?

Desafortunadamente, a pesar de su fuerza predictiva, los PR rara vez se incluyen en la atención de rutina. Esto se debe en parte a la novedad de la tecnología, las preocupaciones sobre la accesibilidad y la falta de conciencia entre los médicos y los pacientes.

Sin embargo, la incorporación de PR a la detección temprana podría cambiar el paradigma de la atención reactiva a preventiva. Además de afectar la detección y el uso de medicamentos, identificar un riesgo genético elevado temprano también podría provocar la adopción de hábitos saludables para el corazón antes de la vida.

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), 80 por ciento de los casos de enfermedad cardíaca se pueden prevenir, y muchos de estos pueden controlarse mediante intervenciones de estilo de vida.

"La enfermedad cardíaca es el principal asesino en los EE. UU., Y el proceso no comienza de la noche a la mañana", Pradeep natarajan , MD, MMSC, dijo mientras hablaba con Harvard Medicine: The Magazine of Harvard Medical School . "A menudo comienza bastante temprano, pero nuestras herramientas clínicas reconocen a las personas de alto riesgo demasiado tarde y faltan oportunidades para prevenir ataques cardíacos prematuros".

Aquellos que buscan reducir su riesgo deben planear hacer ejercicio regularmente, después de una dieta antiinflamatoria, mantener un peso saludable, monitorear la presión arterial y el azúcar en la sangre, dejar de fumar y dormir mucho de alta calidad.

Recibir paneles de rutina de lípidos en sangre, incluso si no tiene síntomas de enfermedad cardíaca, también puede ayudar a su médico a detectar anormalidades.

A medida que la investigación continúa refinando las relaciones públicas y mejorando su precisión y acceso, es probable que su papel en la atención clínica se expanda. Mientras tanto, hablar con su médico sobre las pruebas genéticas a través de un servicio de pruebas comerciales podría ayudarlo a adoptar una postura más proactiva contra las enfermedades cardíacas.