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Cuando mi padre quería rastrear a su árbol genealógico, se encerró en un monasterio con una habitación llena de libros polvorientos de 300 años. Día tras día, regresaría a las fechas de descifrado de nacimiento, bodas y muertes, incluso descubrió el código de los sacerdotes para registrar que los niños nacen fuera del matrimonio (un círculo cruzado junto a la fecha de nacimiento).

Yo, para hacer lo mismo, escupido en una taza y lo envié a23andme. Recibí los resultados unas semanas más tarde. Mi, cómo los tiempos han cambiado.

Seguramente has escuchado sobre las pruebas de ADN. Empresas como23andmeDeAncestría y otros analizan su muestra genética y determinan a quién está relacionado con (dentro de su base de datos), así como posibles problemas de salud (lo mejor que pueden). Mis resultados no revelaron los nombres de mis grandes y grandes abuelos, papá me golpeó allí. ¿Pero puede un libro en un monasterio decirte si eres intolerante a la lactosa? Alérgico al cilantro? ¿O estar en riesgo de cáncer? Siga leyendo para ver qué más aprendí de mi prueba de ADN, y también lo que puede aprender, eso podría ayudar a salvar su vida.

Empiezo con mi ascendencia, después de todo, es por eso que hice la prueba en primer lugar.

En el desglose, descubro que soy 89.4% de Europa del Este, ninguna sorpresa, nací en Polonia, y 3.9% griego, y Balkan, 1.9% francés y alemán y 1.3% noroeste europeo. Curiosamente, dado que pensé que era puramente europeo, soy un 0,1% filipino y austresino y el 0,1% de lo más amplio y el sudeste asiático.

El informe sugiere que los genes filipinos y austroneses se unieron a mis genes a principios del siglo XVIII. Me pregunto cómo estaban haciendo mis tíos.

También aprendí que el 4% de mi ADN general se puede rastrear a los neandertales. La prueba identificó 262 variantes genéticas que se pueden rastrear a los neandertales: mi amigo que tomó la prueba tiene solo 240 y estoy seguro de que usará esta información en mi contra un día.

Estoy orgulloso de descubrir que comparto mis antepasados ​​con Marie Antoinette. Ok, hace unos 18.000 años, pero nadie lo tomará de mí, ¡soy cognado con los Royals!

Emocionado, organizé una llamada familiar de Skype. Pensamos que nuestra familia vivía en el mismo pueblo por generaciones, por lo que los genes exóticos son una gran noticia para nosotros. Comenzamos a discutir el patrimonio de los Balcanes: mi papá apunta a la familia de mi madre: "Algunos de ellos tenían un genio verdaderamente balcánico y el cabello que crecía en lugares sorprendentes", dice. Mi hermana señala que los genes de Marie Antoinette son ciertamente la razón por la que nunca le digo que no a un pastel. Le pregunto a mi papá sobre las trazas filipinas y austroneses. "Una de nuestras abuelas debe haber sido muy abierta", admite.

Ok, lo suficiente sobre mi familia, ahora lo que los genes pueden decirme.me?

Hay factores genéticos que pueden influir en mis posibilidades de desarrollar ciertas condiciones de salud, aprendí. En esta sección encuentro 13 informes sobre las condiciones, incluyendo:

Los que había oído hablar antes:

• BRCA1 / BRCA2 (variantes seleccionadas)
• Enfermedad celíaca
• Enfermedad de la Alzheimer de inicio tardía
• Enfermedad de Parkinson
• Diabetes tipo 2

Y los que fueron nuevos para mí:

• Degeneración macular relacionada con la edad (AMD)
• Hemocromatosis hereditaria (relacionada con HFE)
• Deficiencia de antitripsina alfa-1
• Hipercolesterolemia familiar
• Deficiencia de G6PD
• Amiloidosis hereditaria (TRT relacionada)
• Trombofilia hereditaria
• Poliposis asociada a Mutyh

Para 10 de ellos, probé negativamente, pero me parece que una variante había sido detectada para la hemocromatosis AMD y hereditaria. El informe de inmediato me informa que no soy un riesgo, pero realmente quiero aprender más.

La degeneración macular relacionada con la edad (AMD) es la causa más común de pérdida irreversible de la visión entre los adultos mayores. Sabía que mi vista está empeorando cada año, pero nunca lo pensé como una predisposición genética. Mi informe dice que una variante fue detectada. ¿Qué significa esto? "Esto significa que tiene una de las dos variantes genéticas que probamos ... La mayoría de las personas con este resultado no desarrollan AMD. Su riesgo de desarrollar AMD está influenciado por otros factores, como la historia familiar, el estilo de vida y otras variantes genéticas que no están cubiertas por esta prueba."

Aún así, decido visitar un oftalmólogo este año.

A continuación, me reviséHemocromatosis hereditaria, que básicamente significa que mi cuerpo tiende a atesorar el hierro dietético, lo que puede causar daños a las articulaciones y ciertos órganos, como el hígado, la piel, el corazón y el páncreas. El informe nuevamente me advierte que "las personas con solo esta variante no tienen en riesgo de desarrollar la sobrecarga de hierro relacionadas con la hemocromatosis hereditaria", pero recuerdo una mirada a la cara de mi médico la última vez, se sorprendió con mi nivel de hierro. Lo ignoré en ese momento, pero nunca volveré a hablar: estoy hablando con un nutricionista sobre mis niveles.

También tengo un recordatorio educado de que tengo una probabilidad genética típica de desarrollo.diabetes tipo 2, que no es nada sorprendente, pero tomo una nota mental. El 21% de probabilidad sigue siendo una oportunidad.

Hasta aquí todo bien. Ahora es el momento de pensar en mis futuros hijos.

En esta sección, puedo hacer clic en variantes genéticas específicas que pueden no afectar mi salud, pero podrían afectar la salud de mis hijos.

Encuentro whooping 44 informes, cubriendo los que he oído hablar de (fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs) a los que leen como griego (fiebre mediterránea familiar, talasemia beta y hemoglobinopatías relacionadas, síndrome de floración).

Esta vez, tengo la suerte de no llevar a ninguno de ellos. Pero me pregunto cómo este tipo de pruebas puede ayudar a las personas a planificar una familia, por lo que le pido a Tim Barclay, un editor senior del sitio web de la prueba de salud de ADNInnerbody.com. "Tomar pruebas de detección genética, pueden permitir que las parejas tomen medidas para minimizar las posibilidades de que sus hijos heredan un trastorno", dice, "o permita que planifiquen para el futuro, a menudo con la ayuda de un asesor genético o su proveedor de atención médica. " Más comúnmente, si ambos padres son portadores para una cierta variante causante de enfermedades, habrá un 25% de probabilidad de que su hijo se vea afectado por la enfermedad. Recién informado, sigo adelante.

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Este informe parece más divertido y se trata de cómo mi ADN puede afectar la respuesta de mi cuerpo a la dieta, el ejercicio y el sueño.

• Reacción enjuague con alcohol: soy poco probable que se enjuace (verdadero).
• Consumo de cafeína: es probable que consumo más (verdadero).
• Dormir profundo: es más probable que sea un durmiente profundo (no estoy seguro).
• Peso genético: estoy predispuesto a pesar sobre el promedio (vamos ... ¡es solo un poco de barriga de cerveza!).
• Intolerancia a la lactosa: es probable que sea tolerante (no amo la leche, así que siempre sospeche que soy intolerante; es bueno que se haya resuelto).
• Composición muscular: mis músculos son comunes en los atletas eléctricos de élite (especialmente mi músculo de la cerveza).
• Grasa y peso saturadas: es probable que sea un peso similar en las dietas altas o bajas en grasas saturadas con el mismo número de calorías totales.
• Movimiento del sueño: probablemente tengo más que el movimiento promedio (mi novia está de acuerdo).

Cada informe tiene una página dedicada con más información, bien digerida y llena de infografías pequeñas. En realidad es divertido leer. Aprendo entre muchas cosas que las personas con resultados genéticos similares tienden a moverse aproximadamente 16 veces por hora durante el sueño.

El último conjunto de informes explora la genética detrás de mi apariencia y los sentidos, y francamente es la más divertida. Aquí está lo que hemos aprendido sobre mis rasgos:

• Capacidad para igualar el tono musical, menos probable que pueda igualar un tono musical (es una subestimación, ¡básicamente soy un anti-Mozart!).
• Detección de olores de espárragos: es probable que pueda oler.
• Pelo de espalda: probablemente pequeño cabello de espalda superior (Afortunadamente, no puedo verlo).
• Punto calvo: probablemente no hay lugar calvo (tengo suerte: mi padre y mi hermano son tan calvos como Bruce Willis).
• Tensor amargo: probablemente no pueda probar (¡y me encanta!).
• BURONIONES: menos probable que el promedio de haber tenido un juanete (un juanete es un golpe óseo en la articulación en la base del dedo gordo).
• Dénturos de mejillas: probablemente no hay hoyuelos (por eso cubro mis mejillas con barba).
• Cilantro Taste Aversión: probabilidades ligeramente más altas de Disgunking Cilantro (¡Amo Cilantro!).
• Barbilla hendida: probablemente no hay barbilla de hendidura.
• Dandruff - menos probable que consiga la caspa.
• Tipo de lóbulo de lóbulo - probablemente separado de los orejas (explica el apodo de mi kindergarten para mí: Dumbo).
• Pérdida del cabello temprano: probablemente no hay pérdida de cabello (pero ni el cabello).
• Tipo de terraza - Probable Seco EARTWAX (EWW).
• Color de ojos - Ojos de color marrón o avellana (verdadero).
• El miedo a las alturas, es menos probable que el promedio para tener miedo de las alturas.
• El miedo a hablar en público, es menos probable que tenga miedo a hablar en público (no estoy seguro de eso).
• Relación de longitud de los dedos: un dedo anular probable por más tiempo.
• Pies planos, menos probable que el promedio para tener pies planos.
• Freckles - probablemente pecas pequeñas.
• PHOTOBLING DE PELO PHOTOBLING: es más probable que experimente el cabello photoBlinging (mi cabello se vuelve más ligero al sol).
• Textura del cabello - probablemente recta u ondulada.
• Espesor del cabello, menos probable que tenga cabello grueso.
• Preferencia de sabor de helado: es más probable que prefiera la vainilla sobre el helado de chocolate (¿estás bromeando? ¡Amo el chocolate!).
• Pelo ligero u oscuro - probablemente oscuro.
• Malophonia: probabilidades promedio de odiar a los sonidos de masticación (odio a las personas masticando en voz alta, pero pensé que es cultural en lugar de genética).
• Frecuencia de mordida de mosquitos: probablemente mordida tan a menudo como otras.
• Pasivo de movimiento: menos probabilidades de experimentar el mareo del movimiento.
• Cabello recién nacido: probablemente cabello de bebé pequeño (mamá confirmado).
• Reflejo de estornudos de fotografía: probablemente no hay reflejo de estornudos itrfóticos (cierto, no recuerdo estornudar en respuesta a luces brillantes).
• Pelo rojo - Probablemente no hay pelo rojo.
• Pigmentación de la piel - Piel más ligera probable.
• Marcas de estiramiento: menos probabilidades de tener estrías.
• Sweet vs. salado - probablemente prefiere salty (diablos, sí!).
• Relación de la longitud del dedo del pie - probablemente un dedo gordo más largo.
• Unibrow: probablemente al menos un poco de unibrew (cierto, soy una versión masculina de Frida Kahlo).
• Tiempo de despertador: es probable que se despierta alrededor de las 7:42 am (VERDADERO, confío en un reloj de alarma para estar a tiempo en el trabajo).
• Pico de la viuda: probablemente no hay pico de viuda (lamentablemente tengo uno, pero también lo hace Leonardo di Caprio).

Sobre la base de estos informes, 23andME recomienda un plan de acción de salud, que se basa en las directrices de los EE.UU. y las recomendaciones de expertos. Todavía está en un modo de prueba beta que probablemente explica algunas sugerencias genéricas, en mi caso, se está enfocando en la diabetes y el cuidado de los ojos.

Entonces, ¿qué puedo tomar de toda la experiencia?

• Aprendí que no llevo variantes genéticas específicas que podrían afectar la salud de mis hijos, deberían tener hijos.
• Descubrí que llevo una variante para la hemocromatosis de AMD y hereditaria.
• Aprendí que un 21% de probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2. Puede ser normal, pero me comprobaré cada año.
• Veré un oftalmólogo y verificaré mi degeneración macular relacionada con la edad.
• Me di cuenta de que realmente necesito comenzar a preocuparme por mis niveles de hierro dietéticos.
• Aprendí que soy tolerante a la lactosa, así que no temeré a los productos lácteos.
• Finalmente, pasé mucho tiempo con mi familia discutiendo nuestra salud y compartiendo historias sobre nuestros antepasados. Esto no tenía precio. Gracias Papa.

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