Ärzte sagen, dies sei der unterschätzte Test Nr. 1 zur Vorhersage von Herzerkrankungen
Es wird nicht weit verbreitet, aber es könnte Ihr Arzt danach fragen, könnte Ihr Leben retten.
Herzkrankheit bleibt die häufigste Todesursache weltweit, berücksichtigt einer von drei Todesfällen Doch viele seiner Opfer zeigen vor einem lebensbedrohlichen Ereignis keine offensichtlichen Warnschilder. Während traditionelle Risikobewertungen - wie der Cholesterinspiegel, der Blutdruck, der Raucherstatus und die Familienanamnese - seit langem zur Vorhersage kardiovaskulärer Ereignisse verwendet wurden, vermissen sie häufig Personen mit hohem genetischen Risiko.
Ein leistungsstarkes, aber nicht genutztes Werkzeug, das sich ändern könnte, ist der Kardiologe des polygenen Risikos (PRS) Eric Topol , Md, schrieb in a Gastspalte für die Washington Post Anfang dieser Woche.
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Was ist der polygene Risikowert?
Im Gegensatz zu monogenen Risikobewertungen, die nach einzelnen Genvarianten suchen, die Krankheiten verursachen können, aggregieren polygene Risikowerte (PRS) die Auswirkungen von Tausenden genetischer Varianten über das Genom, die zum Risiko einer Krankheit beitragen.
Bei Herzerkrankungen, insbesondere der Erkrankung der Koronararterien (CAD), haben Forscher mehrere häufige genetische Marker identifiziert, die einzeln nur geringe Wirkungen haben, aber im Zusammenhang kraftvoll vorhersagen können, wer ein höheres genetisches Risiko hat.
"Sie könnten ein hohes oder geringes Risiko für Herzerkrankungen haben, das sich von Ihrem familiären Muster unterscheidet", schrieb Topol. "Menschen mit einem hohen polygenen Risiko -Score profitieren am meisten von Medikamenten bis hin zu den Cholesterinspiegel wie Statinen."
Die Tests helfen einigen Ärzten bereits dabei, schwer zu erstellende genetische Erkrankungen zu identifizieren, die die Patienten stillschweigend gefährden könnten. Zum Beispiel eine Großbritannienstudie stellte fest, dass bei Patienten mit einer genetischen Variante, die als familiäre Hypercholesterinämie (FH) bekannt war, im Alter von 70 Jahren eine von fünf an einer Erkrankung der Koronararterien entwickeln würde, verglichen mit einem von 20 in der Allgemeinbevölkerung.
Diese Studie und andere fanden heraus, dass die Beurteilung von PRs und das Einbringen von Patienten mit hohem Risiko für Statine ihre Wahrscheinlichkeit, ein großes nachteiliges kardiovaskuläres Ereignis zu erleben, erheblich verringert.
Kann ich einen PRS -Test bekommen?
Leider ist PRS trotz seiner Vorhersagestärke selten in der Routineversorgung einbezogen. Dies ist teilweise auf die Neuheit der Technologie, die Bedenken hinsichtlich der Zugänglichkeit und auf das mangelnde Bewusstsein sowohl bei Klinikern als auch bei Patienten zurückzuführen.
Das Einbeziehen von PRs in ein frühes Screening könnte das Paradigma jedoch von reaktiv auf vorbeugende Versorgung verändern. Neben der Beeinflussung des Screening- und Medikationsgebrauchs könnte das frühzeitige Identifizieren eines erhöhten genetischen Risikos auch die Einführung herzgesunder Gewohnheiten früher im Leben veranlassen.
Nach Angaben der National Institutes of Health (NIH),, 80 Prozent Von Herzerkrankungen sind Fälle vermeidbar, und viele davon können unter Verwendung von Lifestyle -Interventionen kontrolliert werden.
"Herzerkrankungen sind der führende Mörder in den USA, und der Prozess beginnt nicht über Nacht" Pradeep Natarajan Sagte MD, MMSC, während er mit sprach mit Harvard Medicine: Das Magazin der Harvard Medical School . "Oft beginnt es ziemlich früh, aber unsere klinischen Tools erkennen mit hohem Risiko zu spät und fehlende Möglichkeiten, vorzeitige Herzinfarkte zu verhindern."
Diejenigen, die ihr Risiko senken möchten, sollten planen, regelmäßig zu trainieren, nach einer entzündungshemmenden Ernährung, ein gesundes Gewicht aufrechtzuerhalten, Blutdruck und Blutzucker zu überwachen, das Rauchen aufzuhören und viel Schlaf in hohem Maße zu bekommen.
Wenn Sie routinemäßige Blutlipidpaneele erhalten, können Sie Ihrem Arzt auch dann helfen, Anomalien zu erkennen.
Da die Forschung weiterhin PRs verfeinert und ihre Genauigkeit und ihren Zugang verbessert, wird ihre Rolle in der klinischen Versorgung wahrscheinlich erweitert. In der Zwischenzeit kann es Ihnen helfen, mit Ihrem Arzt über Gentests durch einen kommerziellen Testdienst zu sprechen.
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