医生说,这是预测心脏病的第一名测试
它不是被广泛使用的,但是询问您的医生可以挽救您的生命。
心脏病 仍然是全球死亡的主要原因,考虑到 三分之一的死亡 但是,在威胁生命的事件之前,它的许多受害者没有显示出明显的警告信号。 虽然传统的风险评估(例如胆固醇水平,血压,吸烟状况和家族史)长期以来一直被用来预测心血管事件,但它们常常会错过高遗传风险的人。
心脏病专家的多基因风险评分(PR)是一种强大但未使用的工具,是多基因风险评分(PRS) 埃里克·托波尔(Eric Topol) ,医学博士,在 来宾专栏 为了 华盛顿邮报 本周早些时候。
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多基因风险评分是多少?
与单基风险评估(寻找可能引起疾病的单个基因变异)不同,多基因风险评分(PRS)汇总了整个基因组中成千上万种遗传变异的影响,这有助于疾病的风险。
对于心脏病,尤其是冠状动脉疾病(CAD),研究人员已经确定了多种常见的遗传标志物,这些标志物具有较小的作用,但合并后可以有力预测谁处于较高的遗传风险。
托波尔写道:“您可能患有与家族性模式不同的心脏病风险或低风险。” “具有高多基因风险评分的人从药物到降低胆固醇(例如他汀类药物)受益最大。”
这些测试已经在帮助一些医生确定难以检测的遗传状况,这些遗传状况可能会使患者处于危险之中。 例如,一个 英国研究 发现在具有遗传变异的患者中,称为家族性高胆固醇血症(FH),五分之一的患者将继续发展为70岁的冠状动脉疾病,而普通人群中有20名。
这项研究 还有其他 发现评估PRS并将高风险患者放在他汀类药物上大大减少了他们发生的主要不良心血管事件的几率。
有关的: 研究发现 。
我可以接受PRS测试吗?
不幸的是,尽管具有预测的力量,但PRS很少被包括在常规护理中。 这部分是由于技术的新颖性,对可访问性的担忧以及临床医生和患者之间缺乏意识。
但是,将PR纳入早期筛查可能会将范式从反应性护理转移到预防性护理中。 除了影响筛查和使用药物使用外,识别早期遗传风险升高还可能促使生活中较早的心脏健康习惯。
根据美国国立卫生研究院(NIH)的说法 80% 可以预防心脏病病例,其中许多可以使用生活方式干预来控制。
“心脏病是美国的主要杀手,这一过程不会在一夜之间开始。” Pradeep Natarajan ,MD,MMSC在与 哈佛医学:哈佛医学院的杂志 。 “通常它开始很早,但是我们的临床工具识别出高风险的人来得太晚,缺少防止心脏病过早的机会。”
那些希望降低风险的人应计划定期锻炼,以抗炎饮食,保持健康体重,监测血压和血糖,戒烟以及获得大量高质量的睡眠。
即使您没有心脏病的症状,也会接受常规的血脂面板,也可以帮助您的医生发现异常。
随着研究继续完善PR并提高其准确性和获取,其在临床护理中的作用可能会扩大。 同时,通过商业测试服务与您的医生谈论基因测试可以帮助您对心脏病采取更积极的立场。