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Amyotrophische seitliche Sklerose, besser bekannt alsALS oder Lou Gehrigs Krankheit, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die ungefähr 20.000 US-Anwohner während eines bestimmten Jahres mit leben. Und während Ihre Chancen, eine ALS-Diagnose zu erhalten, relativ niedrig sein kann, ist die Prognose für Menschen mit ALS einfach. Nach den Zentren für Krankheitssteuerung und -prävention (CDC), Patienten mit ALSLebe nur zwei bis fünf Jahre Nach dem ersten Anzeigen von Symptomen, die typischerweise Muskelschwäche oder Steifheit, Krämpfe, Müdigkeit und Schwierigkeiten, Schlucken, schlucken, schlucken.

Forscher wissen, dass diese Symptome aufgrund der Krankheit auftretenmotorische Neuronen im Gehirn und im Rückenmark angreiftWird für Muskelbewegung benötigt, aber die Ursache von ALS ist leider noch unbekannt. E.Xperts sagen, dass sowohl genetische als auch umweltfreundliche Faktoren wahrscheinlich eine Rolle spielen. In der Tat gibt es einen genetischen Faktor, der Ihnen einen Einblick in Ihre Risikopegel geben kann. Lesen Sie weiter, um zu entdecken, dass 90 Prozent der Menschen mit ALS gemeinsam haben.

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Laut der ALS Association (ALSA), ungefähr90 Prozent der Patienten haben "sporadische ALs" Eine Art von ALS, die nicht durch genetische Mutationen vererbt wird. In diesen Fällen ist die Person, die diagnostiziert, die einzige Person in ihrer Familie mit der Krankheit. Der Beginn ihrer Krankheit tritt typischerweise später auf, als bei Patienten mit einer bekannten Familiengeschichte von ALS.

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Die restlichen 10 Prozent der ALS-Fälle gelten als "familiäre ALs" (FALS). "In diesen Fällen,Mehr als eine Person in der Familie hat als und manchmal haben Familienmitgliederfrontotemporale Demenz sowie. Menschen mit Falsches beginnen oft, Symptome in früheren Altersweisen zu zeigen als in sporadischen ALS ", schreibtDeborah Hartzfeld., MS, ein zertifizierter genetischer Berater (über die ALSA).

Diese Statistik kann sich je nach Familiengeschichte um die Verwirrung der Rohstoffe der Entwicklung von ALS spornen. Während neun von 10 Personen mit ALS keine bekannte Familiengeschichte haben wird, entwickeln Sie sich viel wahrscheinlicher, wenn Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben, als wenn Sie dies nicht tun.

Die FALS-Genmutation ist am häufigstenautosomal dominantbedeutet, dass nur ein Elternteil es haben muss, um es auf ihre Kinder zu bestehen. Es bedeutet auch, dass der betroffene Elternteil eine Kopie des Gens mit einer Mutation und einem ohne, ohne dass sie eine 50-prozentige Chance haben, die Mutation auf ihre Nachwuchs zu übergeben.

Nach Angaben der ALS Association "In der Regel, obwohl nicht immer, wird es jemanden in jeder Generation mit ALS und / oder gebenDemenz", der neben ALS in einem Drittel der Fälle erscheint. Es ist erwähnenswert, dass nicht jeder mit der genetischen Mutation, um Symptome von ALS zu entwickeln.

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Obwohl 90 Prozent der ALS-Fälle nicht das Ergebnis einer erbten genetischen Mutation sind, kann das genetische Screening Ihnen dabei helfen, Ihr Risiko besser zu verstehen, wenn Sie eine Familiengeschichte haben. Dies erfordert typischerweise entweder einen Blut- oder Speichel-Test und kann mehrere Monate dauern, bis die Ergebnisse erzielt werden. Die Ergebnisse können nur interpretiert werden, wenn die Person in Ihrer Familie, die mit ALS diagnostiziert wurde, auch an der Prüfung teilnehmen kann.

Die ALSA weist jedoch darauf hin, dass Sie auch mit genetischen Tests die Möglichkeit, familiäre ALs zu bestehen, nicht ausschließen können. "Keine identifizierte genetische Mutation beseitigt, entfällt keine FALS-Diagnose und andere Familienmitglieder können noch gefährdet werden, um ALS zu entwickeln", erklärt die Organisation. Wenn Sie mit Ihrem Arzt sprechen, ist der erste und wichtigste Schritt, um Ihr persönliches Risiko herauszufinden, insbesondere wenn Sie mit möglichen ALS-Symptomen präsentieren.

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